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環(huán)球速訊:總編輯圈點|獨特基因讓頻繁患癌女性全康,或為癌癥診療開辟新路

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日期:2022-11-08 05:40:47    來源:科技日報    

科技日報記者?劉霞

一名極易患腫瘤的西班牙女性最近引發(fā)關注。這名女性曾先后罹患12種不同的腫瘤,其中5種是惡性的,但在治療后“完全康復”!西班牙國家癌癥研究中心(CNIO)科學家在最新一期《科學進展》雜志發(fā)表研究論文稱,他們發(fā)現(xiàn)了該患者如此容易患癌的原因:她攜帶了一組人類從未見過的基因突變。研究人員表示,這個“例外”的病例有助于改善癌癥早期診斷并開發(fā)新療法。

圖片來源:趣味科學網(wǎng)站


(相關資料圖)

研究人員發(fā)現(xiàn),這位現(xiàn)年36歲的女性攜帶了兩個名為MAD1L1的基因突變的拷貝,分別來自其父母,該基因編碼在細胞分裂中起至關重要作用的蛋白質(zhì)MAD1。

研究顯示,當實驗小鼠攜帶兩個MAD1L1突變拷貝時,其會在子宮內(nèi)死亡,但這名女性一直活到成年,不過一生都極易罹患腫瘤。她首次被診斷患上癌癥是在兩歲時,最后一次是在28歲時,而且?guī)缀趺扛魩啄昃蜁辉\斷患上某種類型的腫瘤,分布于身體不同部位。

此外,研究人員對患者的血液進行分析后發(fā)現(xiàn),她體內(nèi)有多達40%的血細胞存在染色體過多或過少的情況,這種被稱為基因不穩(wěn)定性的缺陷是癌癥的標志,患者的免疫系統(tǒng)會為應對這種威脅作出廣泛的炎癥反應。

盡管患過多次癌癥,但這名女患者每次都能較輕松地治愈。自2014年她最后一個腫瘤被切除后,再也沒有復發(fā)。研究人員認為,這可能要歸功于她獨特的免疫系統(tǒng)。

論文第一作者、CNIO生物化學家卡羅琳娜·比利亞羅亞解釋說,盡管上述突變使這名女性較頻繁地罹患癌癥,但她的免疫系統(tǒng)受到了極大刺激,反而有利于更好地識別和破壞腫瘤細胞,“她的基因缺陷最終保護了她。經(jīng)過手術和治療,她的所有惡性腫瘤都痊愈了”。

該團隊希望進一步研究該女性的免疫防御系統(tǒng),看能否在其他癌癥患者身上找到。他們認為,增強患者的免疫反應有助于阻止腫瘤的惡化,這種療法將類似于現(xiàn)有的免疫療法——旨在增強免疫系統(tǒng)靶向和殺死癌細胞的能力。

總編輯圈點:

簡直不知該說這位西班牙的女士倒霉,還是說她幸運。她竟然可以倒霉到先后患上12種腫瘤,而且從兩歲開始就和各種癌癥打起了交道;但她攜帶如此罕見的基因突變,卻又幸運地成功出生,并在多次與惡性腫瘤的交手中全部取勝?;蛉毕葑屗谆寄[瘤,同時,基因缺陷又保護了她。當然,對醫(yī)學界的研究者來說,能有這樣一個活生生的案例,倒確實算得上是一種幸運。任何的例外都暗藏玄機,找出這種玄機,或許能造福更廣大的癌癥患者。

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